21. март Светски дан посвећен особама са Дауновим синдромом
Хромозомске абнормалности представљају одступање од нормалног броја и/или нормалне структуре хромозома. Код здравих особа број хромозома подразумева 23 пара хромозома. Даунов синдром припада нумерицкој хромозомској абнормалности где је поремећај узрокован присуством једног комплетног прекобројног хромозома. Светски дан особа са Дауновим синдромом је 21. март симболично је изабран за тај дан јер је у основи те болести уместо 2 хромозома присутно 3 хромозома, на 21. хромозомском пару. Даунов синдром је генетски поремећај који је добио име по доктору Џон Ленгдону Дауну, који га је као посебно стање открио 1866. године.
Хромозомске аберације могу бити узрочник различитих клиничких синдрома. Настанак Дауновог синдрома најчешће је узрокован нераздвајањем хромозома (95%), а ређе у форми мозаицизма (4%) или Робертсоновом транслокацијом (1%). У пренаталном периоду, комбинацијом неинвазивних тестова (анализа биохемијских маркера, ултразвучном детекцијом) идентификују се труднице код којих постоји повећана могућност за рађање детета са Дауновим синдромом, трудници треба понудити уколико постоји сумња на Даунов синдром пренатално неку од додатних могућности пренаталне дијагностике (амниоцентезу, биопсију хорионских ресица…) са којом се утврдјује да ли је дошло до хромозомских аберација у ћелијама плода. Старост мајке представља узрочник јављања описаних хромозомских аберација, децу са Дауновим синдромом рађају жене старије од 35 година, што не значи да и родитељи млађе животне доби не могу бити под ризиком. Највећи ризик је повезан са трудницама које имају преко 44 година. Физичке одлике детета са Дауновим синдромом су низак раст, косо постављене очи, мале ушне шкољке, кратак врат, угнута база носа, мала уста, кратке шаке, кратки прсти, сандалска бразда на стопалима. Код ове деце је уочљива хипотонија мишића, као и хиперфлексибилност зглобова. Важно је напоменути да поред описаних и уочљивих физичких карактеристика на основу којих се може посумњати на Даунов синдром, коначна дијагноза мора да се заснива на анализи кариотипа ћелија. То је стање које траје читав живот , а развија се још док је дете у материци. Деца која су рођена са Дауновим синдромом имају више шанси за развој осталих обољења од којих су нека опасна по живот. Код особа са Дауновим синдромом повећан је ризик од настанка леукемије, веома често присутне су аномалије срца (40-50%), поремећаји рада органа за варење, штитасте жлезде, поремећај вида и слуха. Ове особе су подложније инфекцијама. Говор се развија спорије, с тим да је разумевање увек боље развијено у односу на експресивни говор. Деца са Дауновим синдромом су посебно осетљива током првих година свог живота. Деца са Дауновим синдромом могу имати проблеме са памћењем, концентрацијом, потешкоће у решавању проблема, потешкоће у разумевању последица сопствених поступака.
Током напретка кроз терапију просечан животни век особа са Дауновим синдромом досеже до 50 година.
Нормалан ИQ за просечне људе је 100. Особе са Дауновим синдромом имају ИQ од 25-80, а просек је 50. Начин на који је дете прихваћено у породичном кругу, позитивно утиче на развој комуникације, усвајање дневних животних вештина и успешније уклапање у социјално окружење. Подршка шире друштвене заједнице неопходна је како би се оваквом детету омогућило да социјалне интеракције остваре и ван породичног круга.
Свака личност детета је другачија, па је веома важно не стварати стереотипе о особама које имају Даунов синдром.
др Кастратовић Остојић Маријана
