21. mart Svetski dan posvećen osobama sa Daunovim sindromom
Hromozomske abnormalnosti predstavljaju odstupanje od normalnog broja i/ili normalne strukture hromozoma. Kod zdravih osoba broj hromozoma podrazumeva 23 para hromozoma. Daunov sindrom pripada numerickoj hromozomskoj abnormalnosti gde je poremećaj uzrokovan prisustvom jednog kompletnog prekobrojnog hromozoma. Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom je 21. mart simbolično je izabran za taj dan jer je u osnovi te bolesti umesto 2 hromozoma prisutno 3 hromozoma, na 21. hromozomskom paru. Daunov sindrom je genetski poremećaj koji je dobio ime po doktoru Džon Lengdonu Daunu, koji ga je kao posebno stanje otkrio 1866. godine.
Hromozomske aberacije mogu biti uzročnik različitih kliničkih sindroma. Nastanak Daunovog sindroma najčešće je uzrokovan nerazdvajanjem hromozoma (95%), a ređe u formi mozaicizma (4%) ili Robertsonovom translokacijom (1%). U prenatalnom periodu, kombinacijom neinvazivnih testova (analiza biohemijskih markera, ultrazvučnom detekcijom) identifikuju se trudnice kod kojih postoji povećana mogućnost za rađanje deteta sa Daunovim sindromom, trudnici treba ponuditi ukoliko postoji sumnja na Daunov sindrom prenatalno neku od dodatnih mogućnosti prenatalne dijagnostike (amniocentezu, biopsiju horionskih resica…) sa kojom se utvrdjuje da li je došlo do hromozomskih aberacija u ćelijama ploda. Starost majke predstavlja uzročnik javljanja opisanih hromozomskih aberacija, decu sa Daunovim sindromom rađaju žene starije od 35 godina, što ne znači da i roditelji mlađe životne dobi ne mogu biti pod rizikom. Najveći rizik je povezan sa trudnicama koje imaju preko 44 godina. Fizičke odlike deteta sa Daunovim sindromom su nizak rast, koso postavljene oči, male ušne školjke, kratak vrat, ugnuta baza nosa, mala usta, kratke šake, kratki prsti, sandalska brazda na stopalima. Kod ove dece je uočljiva hipotonija mišića, kao i hiperfleksibilnost zglobova. Važno je napomenuti da pored opisanih i uočljivih fizičkih karakteristika na osnovu kojih se može posumnjati na Daunov sindrom, konačna dijagnoza mora da se zasniva na analizi kariotipa ćelija. To je stanje koje traje čitav život , a razvija se još dok je dete u materici. Deca koja su rođena sa Daunovim sindromom imaju više šansi za razvoj ostalih oboljenja od kojih su neka opasna po život. Kod osoba sa Daunovim sindromom povećan je rizik od nastanka leukemije, veoma često prisutne su anomalije srca (40-50%), poremećaji rada organa za varenje, štitaste žlezde, poremećaj vida i sluha. Ove osobe su podložnije infekcijama. Govor se razvija sporije, s tim da je razumevanje uvek bolje razvijeno u odnosu na ekspresivni govor. Deca sa Daunovim sindromom su posebno osetljiva tokom prvih godina svog života. Deca sa Daunovim sindromom mogu imati probleme sa pamćenjem, koncentracijom, poteškoće u rešavanju problema, poteškoće u razumevanju posledica sopstvenih postupaka.
Tokom napretka kroz terapiju prosečan životni vek osoba sa Daunovim sindromom doseže do 50 godina.
Normalan IQ za prosečne ljude je 100. Osobe sa Daunovim sindromom imaju IQ od 25-80, a prosek je 50. Način na koji je dete prihvaćeno u porodičnom krugu, pozitivno utiče na razvoj komunikacije, usvajanje dnevnih životnih veština i uspešnije uklapanje u socijalno okruženje. Podrška šire društvene zajednice neophodna je kako bi se ovakvom detetu omogućilo da socijalne interakcije ostvare i van porodičnog kruga.
Svaka ličnost deteta je drugačija, pa je veoma važno ne stvarati stereotipe o osobama koje imaju Daunov sindrom.
dr Kastratović Ostojić Marijana
